Há 7 anos, a família do pequeno Tito de Paula Jardim trava uma batalha contra o tempo e contra a Distrofia Muscular de Duchenne: doença genética incapacitante e degenerativa de caráter recessivo, ligada ao cromossomo X, que acomete, principalmente, pessoas do sexo masculino. Sua principal característica é a degeneração progressiva do músculo, em decorrência da ausência de uma proteína.
Diante disso, o menino precisa fazer uso do medicamento de terapia gênica Elevidys, antes de completar seus 8 anos, por conta das recomendações da bula, e uma força-tarefa para viabilizar a aplicação foi montada no Instituto Nacional de Saúde da Mulher, da Criança e do Adolescente Fernandes Figueira (IFF/Fiocruz), coordenada pelo médico geneticista e pesquisador Juan Llerena Jr.
Entre o acionamento do Instituto, pela Coordenação-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde (MS), no dia 28/01, até a aguardada infusão, em 21/2, foram 24 dias de trabalho árduo para a equipe do IFF/Fiocruz. E, claro, muita apreensão e expectativa para Juliana Corrêa Soares de Paula e Glauco Augusto de Brito Jardim, pais do Tito. Eles judicializaram a demanda para ter acesso ao medicamento junto ao Ministério da Saúde e a execução ficou a cargo do Instituto, tendo em vista seu histórico de vanguarda e pioneirismo, sendo o primeiro Serviço de Referência em Doenças Raras do Estado do Rio de Janeiro, em 2016.
O treinamento da equipe aconteceu no dia 10 de fevereiro, enquanto o recebimento do medicamento se deu no dia 20. Um dos responsáveis por liderar todas as fases do processo, o médico geneticista Juan Llerena Jr. esclareceu que é algo simples e que funciona através da infusão venosa do vetor viral que carrega o gene da microdistrofina (aplicação direta de fluidos em uma veia, por meio de uma agulha ou de um cateter esterilizado).
As etapas exigiram uma força-tarefa para treinamento da equipe multiprofissional do Instituto, como geneticistas, neurologistas, pediatras, enfermeiros, farmacêuticos e técnicos em enfermagem e farmácia, sob a orientação do médico geneticista, pesquisador e coordenador do Centro de Genética Médica do IFF/Fiocruz, Juan Llerena Jr.
“Após a infusão, o paciente tem uma previsão de fazer um acompanhamento de pelo menos cinco anos para ver realmente a eficácia, além de, obviamente, receber uma série de cuidados médicos, clínicos, imunológicos, neurológicos para que a gente possa avaliá-lo de tempos em tempos e atestar que o medicamento está fazendo efeito”, disse Juan Llerena Jr., comemorando o feito: “É o primeiro paciente em terapia gênica realizada no IFF/Fiocruz, é momento para celebrar”.
Profissionais passaram por treinamento para recebimento, manuseio e aplicação do medicamento
Medicamento
A terapia gênica visa combater a Distrofia Muscular de Duchenne e tem a finalidade de inserir em indivíduos a proteína a qual lhe falta no organismo. Assim, é utilizado o vetor (vírus) adeno-associado, especificamente o AAV, RH 74, introduzido no menino para que ele, por si só, produza a proteína.
O Instituto recebeu 46 frascos do medicamento Elevidys e todo material foi usado na infusão (460mL). Além disso, o procedimento durou cerca de 1h30-2h, a uma velocidade de 10mL/kg/h. O produto veio congelado e precisou ser mantido a -80º. O acondicionamento adequado foi garantido por meio de um termômetro que acompanhou o medicamento durante todo o trajeto até o IFF/Fiocruz. O Elevidys é conhecido como o “medicamento mais caro do mundo” , por custar cerca de R$ 11 milhões, e foi concebido para a estabilização da função muscular, ainda que de forma parcial, indicado para pacientes entre 4 e 7 anos, 11 meses e 29 dias. O tratamento tem sido debatido pela comunidade científica e ganhou notoriedade recente nas mídias .
O Elevidys foi manipulado na Farmácia do IFF/Fiocruz antes da infusão no paciente (Foto: Rafael Paiva)
Dia Mundial das Doenças Raras
No contexto do Dia Mundial das Doenças Raras, 28 de fevereiro, Tito e sua família ganharam motivos para sorrir, como afirma a mãe Juliana Corrêa de Paula: “A gente espera que agora ele tenha mais qualidade de vida. Ficamos muito inseguros, pois ele seria a primeira criança do Rio de Janeiro a fazer a terapia gênica, mas agora estamos satisfeitos e ficamos na expectativa que outras crianças tenham acesso ao tratamento”. Pai do menino, Glauco Augusto Jardim, acrescenta que o apoio dado pelo grupo de trabalho foi fundamental. “Fomos acolhidos por toda equipe do Instituto. São pessoas capacitadas e eu fico muito feliz de saber que o caso do meu filho vai ser a porta de entrada para outras crianças que vão precisar desse tratamento”.
Juliana Corrêa de Paula acompanhou o filho durante a infusão do medicamento
O fato de todo esse movimento ocorrer justamente no mês das doenças raras é motivo de orgulho para o Instituto. “Foi uma feliz coincidência. Essa terapia gênica trouxe à tona uma odisseia vivenciada por muitos pacientes. É uma história das doenças raras que, individualmente, traz uma série de impactos à vida dos indivíduos. Esse acontecimento abre possibilidades para que este seja um dia de comemoração. Temos que celebrar a militância das associações e federações, a necessidade de que devemos prestar atenção não só na área de saúde, mas com a sociedade como um todo, na diversidade, na solidariedade, na adaptação arquitetônica da comunidade, trazendo benefícios necessários para essas famílias. Além disso, é chamar a atenção para a necessidade de investimentos na parte científica”, finalizou Juan Llerena Jr.
Os geneticistas Juan Llerena e Tatiana Magalhães apoiaram Tito em todo o tratamento
Marco para a saúde
O IFF/Fiocruz é um Instituto Nacional, unidade técnico científica da Fiocruz, que atende exclusivamente o Sistema Único de Saúde (SUS). A portaria nº 3.123, de 28 de dezembro de 2016, habilitou o Instituto como Serviço de Referência em Doenças Raras. Tornou-se à época o primeiro Serviço de Referência do Estado do Rio de Janeiro e, desde então, segue como referência estadual e nacional para as doenças do eixo 1. No ano de 2024, a equipe que compõe o serviço realizou 3.481 atendimentos em Doenças Raras. A Direção do Instituto prioriza o fortalecimento do serviço enquanto um valor-chave de sucesso do portfólio competitivo da Fiocruz.
Em um segundo momento, o objetivo do IFF/Fiocruz e dos profissionais envolvidos é subsidiar o Ministério da Saúde com dados e informações que possam capacitar recursos humanos em todos os níveis da saúde e, consequentemente, introduzir a terapia gênica disponível sem a necessidade da busca do medicamento pela via judicial, como foi o caso de Tito.
Diretora substituta e coordenadora de Atenção à Saúde do IFF/Fiocruz, Lívia Menezes comemorou o fato do Instituto ter sido escolhido para infusão do medicamento devido ao seu papel como referência e enalteceu a qualificação dos profissionais, um diferencial para a saúde pública no Estado do Rio de Janeiro.
“Isso deixa claro que o IFF/Fiocruz, Instituto Nacional da Fiocruz 100% SUS, reúne todos os atributos necessários para estar na vanguarda no que se refere à incorporação de novas tecnologias, tanto no aspecto do planejamento e organização de processos da cadeia logística, bem como da execução do serviço em si com a excelência que nos é de costume. Nossa equipe multiprofissional dedicada está preparada, capacitada e qualificada para oferecer tratamentos de excelência como este”, frisou ela.
A aplicação da terapia gênica é um marco muito comemorado pelo IFF/Fiocruz, e um sopro de esperança para muitas famílias e pacientes acometidos com Distrofia Muscular de Duchenne. “Agradecemos à Coordenação-geral de Doenças Raras do Ministério da Saúde por confiar em nossa capacidade executiva. Destaco o prazo recorde entre o acionamento de nossa equipe e a execução do tratamento no Instituto, refletindo nosso compromisso com o SUS. Por fim, faço votos que a vida do pequeno Tito fique melhor em função da terapia realizada”, encerrou Lívia.
Por IFF/Fiocruz
